卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉障碍的低促性腺激素性性腺功能减退症，是由于下丘脑激素分泌异常导致促性腺激素和性激素分泌减少，进而引起性腺功能减退的遗传异质性疾病。卡尔曼综合征的男性患病率约为1/8000，女性约为男性的五分之一，大多数患者在进入青春期时才被确诊。研究发现，正常人的下丘脑以一定的脉冲输出GnRH（促性腺激素释放激素），作用于垂体后释放LH及FSH，进而引起性腺激素的释放，而卡尔曼综合征患者体内正是由于缺乏这种正常的LH脉冲，才导致性腺激素水平低下，进而不能维持生殖器官和第二性征的发育。
性腺功能减退、嗅觉缺失或减退、相关躯体异常表现
目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括： LH、FSH及T的水平检测。KS的诊断基于：1）男性>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况），2）有性腺功能减退症的临床表现，3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下，4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常，5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育，7）骨龄落后，8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟，9）染色体核型正常。
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